近期發(fā)表于Cancer Cell的一項(xiàng)研究中，Ahmad等人揭示了ELP1突變與SHH-3型髓母細(xì)胞瘤發(fā)病機(jī)制之間的關(guān)聯(lián)。研究團(tuán)隊(duì)利用CRISPR小鼠模型發(fā)現(xiàn)，ELP1功能喪失會(huì)導(dǎo)致：

☆ 顆粒神經(jīng)前體細(xì)胞（GNP）分化阻滯； 

☆ 細(xì)胞周期異常加速與復(fù)制應(yīng)激；

☆ 基因組不穩(wěn)定與p53信號(hào)通路受損。 

在基于病人來源的異種移植（PDX）模型中，ELP1突變型腫瘤對(duì)MDM2表現(xiàn)出選擇性依賴。進(jìn)一步使用idasanutlin（一種可透過血腦屏障的MDM2抑制劑）進(jìn)行治療，可恢復(fù)p53介導(dǎo)的信號(hào)通路，并顯著延長(zhǎng)小鼠的生存期。值得注意的是，該療效僅出現(xiàn)在ELP1突變型腫瘤中，而在ELP1野生型腫瘤中未見明顯效果。這些結(jié)果不僅建立了ELP1缺陷與SHH-3型髓母細(xì)胞瘤致病機(jī)制之間的聯(lián)系，也突顯了MDM2抑制作為一種潛在精準(zhǔn)治療策略的價(jià)值，尤其適用于這一高風(fēng)險(xiǎn)兒童患者亞群。

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p53 antibody [HL2242] (GTX638291)

beta Catenin antibody [HL1753] (GTX637403)

SNAI1 antibody [HL2303] (GTX638370)

Integrin beta 1 / CD29 antibody [HL1255] (GTX636657)

Reference:

(1) Cancer Cell. 2025 Jun 9;43(6):1141-1158.e11. doi: 10.1016/j.ccell.2025.04.014. Epub 2025 May 15.

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